بیماری آتاکسی چیست؟انواع، علائم و درمان
آتاکسی به معنی فقدان کنترل عضلات و هماهنگی حرکات ارادی مانند پیاده‌روی یا برداشتن اشیاء می‌باشد. آتاکسی که یکی از نشانه‌های اختلالات عصبی است، می‌تواند بر حرکات مخلتف تاثیر بگذارد و در گفتار، حرکت چشم و بلعیدن مشکل ایجاد کند.
آتاکسی مداوم معمولاً ناشی از آسیب به بخشی از مغز است که هماهنگی عضلات را کنترل می‌کند (مخچه). شرایط متعددی می‌توانند باعث آتاکسی شوند از جمله سوء مصرف الکل، مصرف برخی داروها، سکته مغزی و غیره. ژن معیوب نیز می‌تواند باعث این بیماری شود.
درمان آتاکسی بستگی به دلیل آن دارد. دستگاه‌های تطبیقی مانند واکر یا عصا ممکن است به حفظ استقلال بیمار کمک کنند. فیزیوتراپی، کار درمانی، گفتار درمانی و ورزش‌های منظم هوازی نیز می‌توانند موثر باشند.
علائم
آتاکسی می‌تواند بصورت تدریجی یا ناگهانی ظاهر شود. آتاکسی که یکی از علائم برخی اختلالات عصبی است می‌تواند باعث علائم زیر شود:
- هماهنگی ضعیف بین عضلات
- راه رفتن نامتعادل و تلو تلو خوردن
- مشکل در حرکاتی مانند غذا خوردن، نوشتن، بستن دکه پیراهن
- تغییر در تکلم
- حرکات غیر ارادی و نوسانی چشم (نیستاگموس)
- مشکل در بلعیدن
در صورت پیشرفت آتاکسی ممکن است علائم دیگری ظاهر شوند:
- حالات چهره کمتر مشخص خواهند بود.
- لرزش اندام
- حرکات غیر ارادی، سریع، منظم و تکراری چشم
- پاهای سرد
- مشکل در حفظ تعادل
- مشکل در راه رفتن
- مشکلات بینایی
- مشکلات شنوایی
- افسردگی
دلایل
مخچه و ساقه مغز
آسیب، تحلیل یا از دست رفتن سلول‌های عصبی در بخشی از مغز که هماهنگی عضلات را کنترل می‌کند (مخچه)، منجر به آتاکسی می‌گردد. مخچه متشکل از دو بخش به اندازه توپ پینگ پونگ و بصورت بافت تاشده است که در پایه‌ی مغز و در نزدیکی ساقه مغز قرار گرفته است.
بیماری‌هایی که به نخاع و اعصاب محیطی که مخچه را به عضلات متصل می‌کنند آسیب می‌زنند نیز می‌توانند باعث آتاکسی شوند. دلایل آتاکسی عبارتند از:
- ضربه به سر
- سکته مغزی
- فلج مغزی
- بیماری‌های خود ایمنی (ام اس)، سارکوئیدوز، بیماری سلیاک و سایر بیماری‌های خود ایمنی)
- عفونت
- سندرم‌های پارانئوپلاستیک (اختلالات دژنراتیو ناشی از واکنش سیستم ایمنی بدن به یک تومور سرطانی و اغلب در اثر سرطان ریه، تخمدان، سینه و غدد لنفاوی)
- تومور مغزی
- واکنش سمی (به برخی داروها)
- مسمومیت دارویی یا الکلی، مسمومیت با فلزات سنگین (مانند سرب یا جیوه) و مسمومیت با مواد حلال (مانند تینر نقاشی)
- کمبود ویتامین ای، ب ۱۲ یا تیامین.
- در برخی بزرگسالانی که بصورت دوره‌ای دچار آتاکسی می‌شوند، دلیل مشخصی وجود ندارد.
آتاکسی ارثی
برخی از انواع آتاکسی و برخی شرایطی که موجب آتاکسی می‌شوند، ارثی هستند. اگر یکی از این شرایط را داشته باشید، با یک نقص در یک ژن خاص متولد شده‌اید که پروتئین‌های غیر عادی را ایجاد می‌کند.
پروتئین‌های غیر عادی عملکرد اعصاب را عمدتاً در مخچه و نخاع مختل کرده و باعث فساد آنها می‌گردند. با پیشرفت بیماری، مشکلات هماهنگی بدتر می‌شوند.
ممکن است آتاکسی ژنتیکی را از یک ژن غالب از یکی از والدین (اختلال اتوزومال غالب) یا یک ژن مغلوب از هر یک از والدین (اختلال اتوزومال مغلوب) به ارث ببرید. در مورد دوم، ممکن است هیچ یک از والدین این اختلال را نداشته باشند (جهش خاموش)، بنابراین احتمال دارد هیچ سابقه خانوادگی مشخصی وجود نداشته باشد.
انواع
نقص‌های مختلف ژن موجب انواع مختلف آتاکسی می‌شوند که بیشتر آنها پیشرونده هستند. هر کدام از انواع باعث ضعف هماهنگی می‌گردند اما هر یک دارای علائم و نشانه‌های خاصی می‌باشند.
آتاکسی اتوزومال غالب
انواع آن عبارتند از:
- آتاکسی نخاعی مخچه‌ای- آتاکسی مخچه‌ای و فساد مخچه در تمام انواع شایع می‌باشند، اما علائم و نشانه‌های دیگر و نیز سن شروع بسته به جهش در ژن خاص متفاوت است.
- آتاکسی اپیزودیک (EA)- هفت نوع شناخته شده از آتاکسی وجود دارند که به جای اینکه پیشرونده باشند، دوره‌ای هستند –EA1 تا EA7. EA1 و EA2 شایع‌ترین نوع هستند. EA1 شامل حمله‌های مختصر است که ممکن است از چند ثانیه تا چند دقیقه طول بکشند. حمله‌ها با استرس، ترس یا حرکت ناگهانی تحریک شده و اغلب مرتبط با منقبض شدن عضله می‌باشند.
EA2 شامل حمله‌های طولانی‌تری است که معمولاً از ۳۰ دقیقه تا شش ساعت بطول می‌انجامد و با استرس تحریک می‌شود. ممکن است در حین حمله‌ها احساس سرگیجه، خستگی و ضعف عضلانی داشته باشید. در برخی موارد، علائم به تدریج با افزایش سن از بین می‌روند.
آتاکسی اپیزودیک یا حمله‌ای طول عمر را کوتاه‌تر نمی‌کند و ممکن است علائم به دارو پاسخ دهند.
آتاکسی اتوزومال مغلوب
انواع آن عبارتند از:
- آتاکسی فردریش- این آتاکسی ارثی شایع شامل آسیب به مخچه، نخاع و اعصاب محیطی است. اعصاب محیطی حامل سیگنال‌هایی از مغز و نخاع به عضلات هستند. در بیشتر موارد، علائم و نشانه‌ها پیش از ۲۵ سالگی ظاهر می‌شوند.
نرخ پیشرفت بیماری متغیر است. بطور کلی اولین نشانه مشکل در راه رفتن است. سایر علائم و نشانه‌هایی که ممکن است با پیشرفت بیماری ایجاد شوند شامل کندی تکلم و لکنت زبان (اختلال تکلم)، خستگی، حرکات سریع و غیر ارادی چشم، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)، کاهش شنوایی و بیماری‌های قلبی می‌باشند. درمان زود هنگام مشکلات قلبی می‌تواند کیفیت زندگی و طول عمر را افزایش دهد.
- آتاکسی تلانژکتازی- این بیماری نادر و پیشرونده‌ی دوران کودکی موجب تحلیل مغز و سایر سیستم‌های بدن می‌گردد. این بیماری همچنین موجب از کار افتادن سیستم ایمنی بدن می‌شود (بیماری نقص ایمنی)، که باعث افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های دیگر از جمله عفونت و تومور خواهد شد. این بیماری بر اندام‌های مختلف اثر می‌گذارد.
- آتاکسی مخچه مادرزادی- این نوع آتاکسی در اثر آسیب به مخچه که در بدو تولد وجود دارد، حاصل می‌شود.
- بیماری ویلسون- در افراد مبتلا به این بیماری فلز مس در مغز، کبد و دیگر اعضای بدن تجمع پیدا می‌کند، که می‌تواند موجب مشکلات عصبی از جمله آتاکسی شود. شناسایی زود هنگام این اختلال می‌تواند به درمان و کند شدن پیشرفت بیماری بیانجامد.
تشخیص
در صورت ابتلا به آتاکسی پزشک به دنبال دلایل قابل درمان می‌گردد. علاوه بر انجام معاینه فیزیکی و عصبی شامل چک کردن حافظه و تمرکز، بینایی، شنوایی، تعادل، هماهنگی اعضای بدن و رفلکس‌ها، ممکن است پزشک درخواست تست‌های آزمایشگاهی زیر را داشته باشد:
- تصویربرداری- سی تی اسکن یا ام آر آی مغز جهت تعیین دلایل احتمالی و نشان دادن انقباض مخچه و سایر ساختارهای مغز در افراد مبتلا به آتاکسی.
- پونکسیون کمری (گرفتن مایع نخاعی)- جهت آزمایش مایع اطراف مغز و نخاع.
- آزمایش ژنتیک- تعیین اینکه آیا فرزند شما دارای جهشی در ژن است که موجب یکی از بیماری‌های ارثی آتاکسی بشود یا خیر.
درمان
هیچ درمان اختصاصی برای آتاکسی وجود ندارد. در برخی موارد، درمان دلیل زمینه‌ای موجب برطرف شدن آتاکسی می‌گردد، برای مثال توقف داروهایی که موجب آن می‌شوند. در موارد دیگر، مانند آتاکسی که در اثر آبله مرغان یا دیگر عفونت‌های ویروسی ایجاد می‌شود، احتمالاً به خودی خود برطرف می‌شود. ممکن است پزشک درمانی برای کنترل علائم مانند درد، خستگی و سرگیجه یا وسایل کمکی و درمان‌هایی را برای کمک به افراد مبتلا به آتاکسی پیشنهاد کند.
دارو
برای برخی بیماران مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی، تزریق گاما گلوبولین جهت افزایش عملکرد سیستم ایمنی بدن توصیه می‌شود. همچنین داروهایی برای گرفتگی عضلات و حرکات غیر ارادی چشم وجود دارند.
وسایل تطبیقی
آتاکسی ناشی از بیماری‌های مانند ام اس یا فلج مغزی ممکن است قابل درمان نباشد. در این صورت، ممکن است پزشک وسایل تطبیقی یا کمکی را پییشنهاد کند، از جمله:
- عصا یا واکر جهت پیاده‌روی
- ظروف اصلاح شده جهت غذا خوردن
- ابزار کمکی جهت صحبت کردن با دیگران
روش‌های درمانی
ممکن است برخی درمان‌های خاص موثر باشند از جمله:
- فیزیوتراپی به منظور کمک به هماهنگی و افزایش حرکت
- کار درمانی برای کمک به انجام کارهای روزانه مانند غذا خوردن
- گفتار درمانی جهت بهبود تکلم و بلعیدن
مکمل‌ها و تغذیه
برخی بیماران مبتلا به آتاکسی دارای کمبود ویتامین ای هستند و نیاز به مصرف مکمل‌ها یا یک رژیم غذایی خاص دارند. از آنجایی که ممکن است در بعضی از بیماران حساسیت به گلوتن وجود داشته باشد، رژیم غذایی فاقد گلوتن می‌تواند مفید باشد.
مشاوره